Амилоидоз

Амилоидоз — системное заболевание, представляющее собой нарушение белкового обмена и сопровождающееся внеклеточным отложением сложного белково-полисахаридного комплекса в органах и тканях.

Чаще всего возникает амилоидоз органов пищеварения, однако наблюдается также поражение кожи, нервной системы, скелетной мускулатуры и др. Заболевание может возникать одновременно в нескольких органах, при этом любая форма амилоидоза характеризуется поражением одного или нескольких отделов пищеварительной системы. Амилоидоз печени крайне редко возникает как отдельное заболевание.

Что такое амилоидоз?

Амилоидоз — это редкое заболевание, вызванное накоплением аномального белка, называемого амилоидом, в органах и тканях по всему телу.

Данный недуг может быть распространенным (системным) или локализованным в одной области. Системный – наиболее частая форма амилоидоза, поражающая органы и многие ткани. В некоторых случаях системный амилоидоз может вызвать опасное для жизни поражение органов. Локализованный амилоидоз поражает только один орган или часть тела.

Существует несколько типов амилоидоза. Некоторые типы поражают определенные органы, такие как сердце, почки, печень и нервы. Другие типы распространяются по всему телу.

Медицинские работники не могут вылечить амилоидоз, но они могут замедлить его прогрессирование и облегчить симптомы. Лечение может включать химиотерапию сильнодействующими препаратами, используемыми для лечения рака. Другие типы лекарств могут уменьшить выработку амилоида и контролировать симптомы. Некоторым людям может помочь трансплантация органов или стволовых клеток.

Кто болеет амилоидозом?

Медицинские работники обычно диагностируют амилоидоз у людей в возрасте от 50 до 65 лет. Это заболевание поражают больше мужчин, чем женщин.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ

• Почти 70 процентов людей с амилоидозом — мужчины.
• Некоторые формы амилоидоза чаще поражают людей, живущих с инфекциями или другими состояниями, вызывающими хроническое воспаление.
• Амилоидоз может существовать сам по себе или быть связан с другой проблемой.
• Существуют различные типы амилоидоза, и некоторые из них являются наследственными.

Классификация

Выделяют несколько форм заболевания:

1. Первичный амилоидоз — врожденная ферментопатия;
2. Вторичный амилоидоз возникает при длительном течении хронических заболеваний, сопровождающихся распадом тканей и всасыванием продуктов распада или патологическими иммунологическими нарушениями;
3. Старческий амилоидоз.

Классифицировать заболевание по локализации достаточно трудно, поскольку, как правило, возникает поражение сразу нескольких органов.

Симптомы амилоидоза

Симптомы амилоидоза часто малозаметны. Они также могут сильно различаться в зависимости от того, где в организме накапливается амилоидный белок. Важно отметить, что описанные ниже симптомы могут быть связаны с различными проблемами со здоровьем. Только врач может поставить диагноз амилоидоза.

Общие симптомы амилоидоза могут включать:

• Изменение на коже, выраженное появлением множественных восковидных бляшек (папул, узелков) в области лица, шеи, естественных кожных складок, а так же пурпура вокруг глаз
  

• Сильная усталость
• Боль в суставах
• Низкое количество эритроцитов (анемия)
• Одышка
• Отек языка
• Покалывание и онемение в руках или ногах
• Слабое сцепление рук
• Внезапная потеря веса
• Увеличенный язык, который иногда выглядит волнистым по краю

Подробнее о симптомах амилоидоза читайте ниже в данной статье в разделе «Клиническая картина«.

Клиническая картина

При амилоидозе пищевода наблюдаются отрыжка и нарушение глотательного рефлекса (дисфагия) при проглатывании сухой, плотной пищи. Дисфагия усиливается при употреблении пищи лежа. На рентгеновском снимке наблюдается явное снижение тонуса тканей пищевода.

Амилоидоз кишечника встречается довольно часто. Типичным проявлением является ощущение тяжести и дискомфорта в желудке, иногда возможны тупые боли. Также характерны нарушения стула: понос или запор. Наблюдаются изменения состава крови: анемия, лейкоцитоз, увеличение скорости оседания эритроцитов и др. Развивается синдром недостаточности всасывания и нарушение пристеночного пищеварения.

Как самостоятельное заболевание протекает опухолевидный амилоидоз, кишечника, который достаточно трудно диагностировать из-за опухоли. Как правило, обнаруживается он только при хирургическом вмешательстве. Типичные симптомы: боль и непроходимость кишечника.

Полезные советы

Можно ли мочить пробу манту?

Согласно недавнему заявлению главного внештатного специалиста-фтизиатра Депздрава Москвы Елены Богородской, мочить пробу Манту можно и ничего страшного не случится. По ее словам, можно плавать в море, и купаться в речке, и ходить в бассейн, главное – не чесать и не тереть место пробы, чтобы не было повреждений кожи. Однако мы считаем, что посещение бассейна или бани всё-таки стоит отложить. Категорически нельзя мазать место укола кремом или мазью, тереть мочалкой.

На рентгеновском снимке при амилоидозе кишечника заметно утолщение складок, сглаженность рельефа слизистой оболочки, «вздыбленность» кишечных петель.

Амилоидоз желудка, как правило, протекает на фоне амилоидоза кишечника или других органов. Характерно ощущение тяжести в эпигастральной области после приема пищи, нарушения пищеварения: изжога, отрыжка и др. На рентгеновском снимке наблюдается сглаженность рельефа слизистой оболочки, заметно ослабление перистальтики и вывода пищи из желудка.

При амилоидозе поджелудочной железы, который возникает достаточно редко и характеризуется клинической картиной хронического панкреатита, типичными симптомами являются тупая боль в левом подреберье, нарушения пищеварения, панкреатогенные поносы. увеличение содержания в кале нейтральных жиров и жирных кислот (стеаторея). Развивается внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы.

Амилоидоз печени встречается довольно часто. Типичными симптомами являются уплотнение печени и увеличение селезенки. Увеличение печени наблюдается в поздней стадии болезни. При пальпации край печени ровный, болезненность не отмечается или маловыражена. Иногда возможно возникновение боли в правом подреберье, незначительная желтуха, нарушения пищеварения.

При тяжелом течении возникает геморрагический синдром. Часто наблюдается увеличение давления в воротной вене из-за затруднения оттока крови из нее (портальная гипертензия) и накопление жидкости в брюшной полости (асцит). Наблюдаются изменения сыворотки крови: увеличивается содержание билирубина, повышается активность щелочной фосфатазы, возникает гиперглобулинемия, аминотрафераз и др.

Причины

Первичный амилоидоз возникает наследственным аутосомно-доминантным путем. Иногда причины появления заболевания остаются невыясненными (идиопатический амилоидоз).

Вторичный амилоидоз может появиться на фоне туберкулеза легких и внелегочных форм туберкулеза, при бронхоэктазах, хронической эмпиеме плевры, хроническом остеомиелите, сывороточной болезни, язвенном колите, различных опухолях и некоторых других заболеваниях.

Осложнения

Осложнениями при амилоидозе пищевода являются пищеводные кровотечения и амилоидные язвы пищевода.

Амилоидоз кишечника может сопровождаться кишечными кровотечениями, амилоидозными язвами, нарушением целостности (перфорацией) и сужением (стенозированием) кишечника, олигиповитаминозом. Из-за нарушения процессов всасывания может развиться тяжелая гипопротеинемия.

Амилоидоз желудка осложняется желудочными кровотечениями, амилоидозными язвами желудка, перфорацией язв. При тяжелом течении амилоидоза поджелудочной железы возможно развитие вторичного сахарного диабета.

Амилоидоз печени примерно в 10% случаев осложняется печеночной недостаточностью. Заболевание быстро прогрессирует, что приводит к инвалидности больных. Летальный исход возможен в результате почечной или сердечной недостаточности, а также при общем истощении. Особенно тяжелый прогноз при амилоидозах неинфекционной этиологии.

К какому врачу при амилоидозе?

Диагностикой и лечением амилоидоза занимается врач–ревматолог.

Диагностика

Медицинские работники могут проводить несколько различных тестов, в том числе:

• Анализы крови. Медицинские работники могут провести анализ на наличие аномального уровня белка в вашей крови.
• Анализы мочи. Медицинские работники могут проверить вашу мочу на наличие аномального уровня белка.
• Компьютерная томография (КТ). Врачи могут использовать этот визуализирующий тест, который они могут использовать для проверки повреждения пораженных органов.
• Эхокардиограмма. Этот тест проверяет состояние вашего сердца.
• УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени.
• Рентгеновская диагностика (рентгенография пищевода, желудка, ирригография, рентгенография пассажа бария)

Лечение

При своевременном диагностировании заболевания и лечении его на ранней стадии возможно обратное развитие амилоидоза.

Лечение вторичных амилоидозов в первую очередь сводится к лечению основного заболевания, на фоне которого они протекают. Часто после излечения заболевания, послужившего причиной развития амилоидоза, пропадают и симптомы самого амилоидоза.

Особое внимание уделяют лечению иммунодепрессантами и кортикостероидами, назначают поливитамины внутривенно или подкожно, проводят переливание плазмы.

При сильных отеках применяют диуретические средства с целью вывода лишней жидкости из организма. Вяжущие средства — такие, как нитрат висмута основного, адсорбенты, — назначают при упорных поносах при амилоидозе кишечника.

Печеночные экстракты и гидролизаты (рипазон, прогепар, сирепар) используют при амилоидозе печени. Полезно также употребление в пищу сырой печени.

При первичном амилоидозе печени применяют холинолитические препараты: делагил, плаквенил.

Показанием к хирургическому вмешательству служит изолированный опухолевидный амилоидоз желудочно-кишечного тракта.

Профилактика

Профилактика амилоидозов заключается в своевременной диагностике, рациональном лечении и предотвращении ряда хронических заболеваний, в том числе инфекционных.

При амилоидозе очень важно обратить внимание на культуру питания больного. Следует принимать пищу в строго определенные часы и делать правильную кулинарную обработку.

Амилоидоз МКБ-10

E85 Амилоидоз

E85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии

• Семейная средиземноморская лихорадка
• Наследственная амилоидная нефропатия

E85.1 Невропатический наследственный семейный амилоидоз. Амилоидная полиневропатия (португальская)

E85.2 Наследственный семейный амилоидоз неуточненный

E85.3 Вторичный системный амилоидоз. Амилоидоз, связанный с гемодиализом

E85.4 Ограниченный амилоидоз. Локализованный амилоидоз

E85.8 Другие формы амилоидоза

E85.9 Амилоидоз неуточненный

Источники

1. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Л.В. Лысенко (Козловская), В.В. Рамеев, С.В. Моисеев. Клиническая фармакология и терапия. Том 29. №1, 2020. DOI 10.32756/ 0869-5490-2020-1-13-24
2. Антропова О.Н., Осипова И.В., Вишнякова Т.С., Борисова Л.В. Клинический случай амилоидоза сердца // Бюллетень медицинской науки. – 2021. – №3(23).
3. И.М. Давидович, Е.П. Хабибрахман, С.Н. Тушко, А.М. Макаревич. Клиническое наблюдение первичного системного амилоидоза // Дальневосточный медицинский журнал. – 2018. – №3. – С. 79-81.

Частые вопросы

Что такое амилоидоз?

Амилоидоз – это группа редких заболеваний, при которых в организме накапливается амилоид, белковое вещество, которое может наносить вред органам и тканям.

Каковы симптомы амилоидоза?

Симптомы амилоидоза могут варьироваться в зависимости от органов, которые затронуты, но общими признаками являются усталость, потеря веса, отечность, нарушения работы почек и сердца.

Каковы методы лечения амилоидоза?

Лечение амилоидоза зависит от его типа и органов, которые затронуты. Оно может включать химиотерапию, трансплантацию органов, лекарства для уменьшения продукции амилоида и симптоматическое лечение для облегчения симптомов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для диагностики амилоидоза, так как раннее выявление заболевания повышает шансы на успешное лечение.

СОВЕТ №2

Изучите свою семейную историю заболеваний, так как амилоидоз может иметь генетическую предрасположенность, и узнайте, есть ли у вас риск развития этого заболевания.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая здоровое питание, регулярные физические упражнения и избегание вредных привычек, чтобы снизить риск развития амилоидоза.